Título completo: Análisis coste-efectividad de los microarrays para el diagnóstico prenatal de aberraciones genéticas en España.
Autores: García Pérez L, Armengol i Dulcet L, Plaja Rustein A, Salido Ruiz E, Pérez Jurado L, Rodríguez Rodríguez L, Vallejo Torres L
Persona de contacto: Lidia García Pérez (lidia.garciaperez@sescs.es)
Resumen
Introducción
El método de diagnóstico prenatal utilizado tradicionalmente es el análisis del cariotipo. La tecnología QF-PCR es también utilizada en determinadas anomalías genéticas. Una técnica más recientemente desarrollada es el aCGH existiendo dos tipos, los aCGH de oligonucleótidos y los aCGH de BAC. Existe discrepancia sobre cómo introducir los aCGH en los sistemas sanitarios, sustituyendo a la citogenética convencional o como técnica complementaria, ya que tiene ventajas y limitaciones. Hasta ahora no ha sido estudiado el coste efectividad de estas nuevas tecnologías para el diagnóstico prenatal de anomalías genéticas por lo que parece pertinente realizar un estudio para España.
Objetivo
Evaluar el coste-efectividad de diagnosticar anomalías genéticas en la fase prenatal mediante el uso de aCGH, en comparación con las estrategias diagnósticas más habituales, desde la perspectiva del Sistema Nacional de Salud (SNS).
Metodología
Se ha desarrollado un modelo de coste-efectividad (árbol de decisión) que compara tres estrategias de diagnóstico prenatal: 1) cariotipo y QF-PCR; 2) cariotipo, QF-PCR y aCGH; 3) aCGH. La medida de resultado fue el número de diagnósticos patológicos con un horizonte temporal de 6 semanas y donde las probabilidades de ocurrencia provienen de un estudio observacional realizado en España con 906 sujetos. La perspectiva del análisis fue la del SNS. Se incluyeron costes directos sanitarios como equipamiento, reactivos y tiempo de profesionales. La utilización de recursos se basó en la opinión de expertos sobre la práctica clínica habitual en España. Los costes unitarios se tomaron de precios de mercado, contabilidades de laboratorios y hospitales y encuestas oficiales para los costes salariales. Los costes se expresan en euros de 2012. Se realizaron análisis de sensibilidad determinístico y probabilístico mediante simulaciones de Monte Carlo.
Resultados
Según estos resultados, la estrategia más efectiva y más costosa es la combinación de QF-PCR, cariotipo y aCGH. La estrategia menos costosa pero también la menos efectiva es la considerada habitual hasta ahora, es decir, la combinación de QF-PCR y cariotipo. aCGH es casi tan efectiva como QF-PCR+cariotipo+aCGH y más costosa que QF-PCR+cariotipo. La ratio coste-efectividad incremental para la estrategia aCGH frente a la estrategia habitual QF-PCR+cariotipo podría ser aceptable (4.285 € por diagnóstico adicional) por lo que aCGH podría considerarse una estrategia coste-efectiva. aCGH sería dominante si disminuyera su probabilidad de resultados inciertos o su coste.
Recomendaciones
La estrategia consistente en utilizar únicamente la prueba de aCGH para el diagnóstico prenatal podría recomendarse como una alternativa a la estrategia diagnóstica habitual (combinación de QF-PCR y cariotipo), aunque teniendo en cuenta las limitaciones de la prueba de aCGH.
